12月13日发表于《自然》的两项研究表明，澳大利亚北部和中部地区的土著是全球基因最独特的人群，他们的基因变异率很高，仅次于非洲人。
自1990年人类基因组计划启动以来，科学家已经对数十万个人类基因组进行了测序，但很少涉及澳大利亚土著的基因组。
这两项研究的共同作者、澳大利亚国家土著基因组学中心（NCIG）生物信息学研究人员Hardip Patel说：“已有的数据集不包含任何有关土著的信息，这给我们对基因组学的解释造成了偏差。”此外，如果没有土著基因组的参考数据集，就很难诊断这些人群的遗传疾病。
由于土著族群基因组存在高度差异性，研究人员需要“广撒网”，才能充分体现澳大利亚土著基因的遗传多样性。
在其中一项研究中，科学家对4个偏远土著族群中159人的基因组进行了测序。这4个族群位于澳大利亚的不同地方，分别是北部沿海地区的提维群岛、埃尔乔岛，昆士兰州的亚拉巴，以及中部沙漠地区的蒂吉卡拉。
研究人员将这些数据与来自澳大利亚、巴布亚新几内亚、欧亚大陆和非洲的参考人群进行了比较。分析表明，从整体上看，澳大利亚土著的基因变异率几乎与非洲人相同，但在某些地区，尤其是提维群岛上的族群，基因变异率相对较低。
研究还表明，澳大利亚土著和巴布亚新几内亚人在大约4.7万年前出现了分化。
另一项研究则分析了来自澳大利亚同一土著族群的121人的基因组，并与18名具有欧洲血统的澳大利亚人基因组和两个参考基因组进行了比较。研究发现，约有12%的结构变异是澳大利亚土著所独有的。
澳大利亚加文医学研究所临床基因组学研究人员Ira Deveson说：“土著在澳大利亚至少生活了5万年，且基本与世界其他地方隔绝，因此他们的基因非常独特。”
令人惊讶的是，澳大利亚不同土著族群之间具有高度的基因多样性。Patel说：“我们知道文化多样性和传统多样性，现在可以证明基因组学也有多样性。”
这两项研究的作者和土著族群进行了接触与磋商，以确保后者充分了解提供基因组数据的潜在好处和风险、这些信息可能会被如何使用，以及他们应该同意或不同意什么。
新西兰怀卡托大学Te Kotahi研究所所长Maui Hudson说，这项研究为开始了解土著存在的变异作出了重大贡献。他表示，很高兴这项研究包括了土著作者和土著参与者，这反映了全球在人类和非人类基因组研究中加强与土著合作的趋势。（王兆昱）
相关论文信息：
https://doi.org/10.1038/s41586-023-06842-7
https://doi.org/10.1038/s41586-023-06831-w