本报讯（记者朱汉斌）近日，华南农业大学教授张哲、李加琪团队与国内外多个团队合作，整理出迄今最大规模的猪转录组大数据集，并构建了多组织遗传调控效应图谱。相关成果在线发表于《自然-遗传学》。
张哲表示，鉴定猪重要经济性状的育种靶点，解析其遗传调控机制，研发配套技术并创新应用到实际育种和培育突破性中国特色新品种中，是打好猪种业翻身仗的战略需求。
该研究从公共数据库中收集了来自全球100多个猪品种的所有转录组数据和其他多组学数据，涵盖了138种组织/细胞类型，获得了2292954个分子表型。基于此，研究人员深入解析了猪多组织基因表达模式，鉴定出34个代表性组织的特异表达基因。
该研究通过开展大规模分子数量性状基因座（QTL）定位，发布了迄今最大规模的猪多组织遗传调控效应图谱——PigGTEx，并通过整合多组学信息，深入探讨了遗传调控变异的特性和分子机制。
该研究还利用多种统计分析方法将PigGTEx图谱与268个猪复杂性状全基因组关联研究（GWAS）统计量结果进行整合挖掘，揭示了多组织分子QTL定位对猪复杂性状遗传机制解析具有重要作用。研究人员还解析了其中80% 的GWAS信号与多组织分子表型的潜在遗传关联，为猪复杂性状遗传机制的精准解析提供了分析流程范例。
为深入挖掘猪作为生物医学模型的潜力，研究人员通过遗传调控水平的物种间比较分析，揭示了猪和人类基因组中共享的遗传调控效应。他们分析发现了89个显著相关的人类-猪性状组合，表明了猪和人类在复杂性状中具有相似的遗传调控效应。
相关论文信息：
https://doi.org/10.1038/s41588-023-01585-7