本报讯（记者孟凌霄）中国科学院生物物理研究所徐涛院士、何顺民研究员牵头的“女娲”中国人群基因组计划发布了第五项成果，重点阐释了适应性选择下非编码调控元件（启动子和增强子）对表型演化的影响。近日，相关研究发表于《分子生物学与进化》。
“女娲”中国人群基因组计划旨在构建中国人群的全基因组数据资源，并全面解析中国人群基因组遗传变异，支撑中国人群的疾病和精准医学研究。此前，“女娲”基因组项目基于大规模汉族人群全基因组测序数据，绘制了中国汉族人群的SNP和InDel、STR、MEI的全基因组变异图谱，也对中国汉族人群近期的适应性选择进行了分析。
最近发布的这项工作进一步将人群基因组进化的研究重点聚焦于很少被关注的非编码调控区域。在该研究中，研究团队通过系统鉴定基因组范围的适应性选择，揭示了非编码调控元件的适应性选择对人群表型的影响。
研究发现，汉族人群常染色体基因组区域大约12%的区域受适应性选择的影响，约有15%的非编码调控元件受适应性选择的作用，这一比例相对于蛋白编码基因略低。正选择调控元件主要富集在细胞黏合等生物学通路，而平衡选择调控元件主要富集在免疫相关通路。该研究通过进一步定位正选择的古人类基因渗入区域，发现这类事件集中在3p13.11区域，且该区域内的调控元件主要与紫外辐射适应有关。其中关键的靶向基因为HYAL基因，编码透明质酸酶以降解透明质酸。
此外，研究团队分析了正选择位点对连锁的疾病风险基因的影响，发现几乎一半的疾病风险基因在正选择作用下加速淘汰，还有一半的疾病风险基因在正选择作用下清除效率减缓。
相关论文信息：https://doi.org/10.1093/molbev/msae034