近日，丹麦哥本哈根大学Stefan Stender等研究人员合作，发现常见变异和罕见变异的整合分析有助于深入了解肝硬化的遗传结构。相关研究在线发表于《自然-遗传学》。
研究人员报告了一项关于肝硬化及其相关内表型，即丙氨酸氨基转移酶（ALT）和γ-谷氨酰转移酶的多队列全基因组关联研究。利用来自12个队列的数据，包括18265例肝硬化病例、1782047例对照、多达100万例肝功能检测者以及21689例病例和617729例对照的验证队列，研究人员确定并验证了14种肝硬化风险关联，发现许多变异位于涉及肝脏脂质代谢的基因附近。
研究人员制定了一个多基因风险评分。该评分与肝硬化发展为肝细胞癌的过程相关。通过关注常见变异分析中的优先基因，研究人员发现GPAM中罕见编码变异与较低的ALT有关，支持将GPAM作为治疗抑制的潜在靶点。该研究为肝硬化的遗传基础提供了深入见解。
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https://doi.org/10.1038/s41588-024-01720-y